找个可以看懂基因检测报告单的医生

患者提问： 看不懂这个结果，麻烦问问这个结果正不正常，杂合缺失携带者啥意思，纯合缺失sma患者啥意思，麻烦了，谢谢

童海涛 安徽省第二人民医院 主治医师

擅长: 糖尿病、肥胖症、骨质疏松、痛风、脂质代谢紊乱以及甲

我们所说的这种杂合缺失携带者，其实就是出现了这种遗传基因病症，造成这种隐性基因，如果是出现了这种基因表述造成一定的影响的话，那么缺失的这一块经营的情况就属于隐性的。纯合缺失sma患者的话，其实就是出现了基因七八号出现外显子纯造成了这种情况，一般情况下是没有问题的。

王振中 桓台县人民医院 主治医师

擅长: 擅长肺癌、乳腺癌、消化道肿瘤、妇科肿瘤等多种恶性肿

病情分析：
您好，结合您的问题咨询以及发送上述基因检测结果所示，这是关于进行性肌萎缩的基因检测项目结果，结果写的很明白，提示没有缺失，提示没有后代发生进行性肌萎缩的风险
指导意见：
通常纯合缺失是最严重的，说明下一代发生进行性肌萎缩的风险很高，是显性遗传，而杂合缺失则是隐性遗传，如果伴侣也有缺失，可能后代有25%几率发生进行性肌萎缩症，如果没有缺失，只是携带者不会对身体产生影响，上述的结果提示没有缺失发生的，没有任何风险，不必担心

邵珠琳 滕州市中医医院 主治医师

擅长: 结直肠癌,肝癌,肺癌,食管癌,子宫肌瘤,胃癌,宫颈

根据你提供的这个检查结果，主要是在7号的外显子区域检测SMN1基因结果没有发现缺失突变，属于一种正常的结果，没有什么问题，对后面表格的内容只是做相关情况的解释，并不代表你本次的结果。
以上是对“找个可以看懂基因检测报告单的医生”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

除非注明，一生健康网的文章均为原创，转载请以链接形式标明本文地址：https://www.13jk.com/html/zlkjb/18315.html